Často se cítí jako detektiv, který pátrá po diagnóze dětí. Dětí, které se léta vyvíjely podle tabulek a najednou z plného zdraví začnou mít nevysvětlitelné problémy ve škole, začnou se jim třást ruce, zda z ničeho nic zapomenou počítat. Každého svého pacienta považuje za výjimečného a mnohdy studuje a hledá informace i po večerech, aby jim mohla pomoci. Přednostka Kliniky dětské neurologie Národního ústavu dětských nemocí docentka Miriam Kolníková se věnuje vzácným neurologickým chorobám.
Docentka Miriam Kolníková.
Vzpomínáte si, kdy jste se poprvé setkali se vzácnou chorobou?
Jednou z prvních vzácných nemocí, kterou se nám podařilo diagnostikovat, byla Niemann-Pickova choroba typ C (NPC). Můj první pacient měl 13 let as jeho diagnostikou jsme se trápili dva roky, jelikož v té době ještě neexistovalo žádné laboratorní screeningové vyšetření. Všechny výsledky vyšetření, které jsme uměli udělat v našich podmínkách, byly negativní. Nakonec jsme mu odebrali kostní dřeň a analyzovali ji v Praze v Ústavu dědičných metabolických poruch. Teprve tehdy se odhalilo, o jakou nemoc jde. Když k nám pak přišli další podobní pacienti, už jsme byli chytřejší, uměli jsme je klasifikovat, protože jsme již měli prvního pacienta a jeho příznaky jsme znali.
Jaké jsou příznaky Niemann-Pickovy choroby?
Při tomto onemocnění jde o 10-12leté děti, které postupně z plného zdraví začnou mít problémy ve škole. Jednoduše řečeno, zapomínají to, co věděli, mají problémy se psaním, s počítáním, s učením. Dětem se třese písmo, nedokážou dopočítat příklad. Určitě si to rodič nezamění za žádnou poruchu učení, protože zde jde opravdu o děti, které dříve fungovaly bezvadně a byly naprosto zdravé. Nemoc má pět forem a ve školním věku jsou to právě tyto problémy, které by měly rodiče přimět zpozornět. Další stadia nemoci se projevují na chůzi. Onemocnění může propuknout v adolescentním věku, ale také v dospělosti, předškolním či novorozeneckém věku. Proč se nemoc projevuje u někoho dříve au někoho později, a proč právě v těchto konkrétních obdobích věku, to se ještě neví.
Může nedostatek kolagenu způsobovat problémy se zuby?
Dá se toto onemocnění zjistit i novorozeneckým screeningem?
Niemann-Pickova nemoc se nezkřínuje nikde v Evropě. Léčba na ni existuje, ale není kauzální. To znamená, že jí jen podporujeme to, aby se škodlivé metabolity netvořily a neukládaly v takovém množství. Dítě se stabilizuje, ale z nemoci se nevyléčí. Léky však umíme nemoc významně ovlivnit a zastavit její rychlý progres. Onemocnění se vyvíjí podstatně lépe, než když pacient zůstává bez léků, a kvalita života dítěte je výrazně lepší.
Jakým vzácným neurologickým chorobám se na vaší klinice věnujete?
Dětská neurologie má několik vzácných a závažných chorob. Obecně existuje přibližně 15 skupin metabolických onemocnění, neurologie se přímo dotýká až asi 10 skupin, přičemž onemocnění je přes 3 000. My jich zde u nás diagnostikujeme téměř 25 let. Zmínila bych ještě jedno velmi specifické onemocnění, které se jmenuje x-adrenoleukodystrofie. Jedná se o onemocnění chlapců, které se někdy projevuje jako ADHD, ale je smrtelné. Chlapci z plného zdraví jsou najednou nepozorní, mohou dostat epileptické záchvaty a mění se jejich chování. Toto onemocnění se léčit nedá. Máme však některé dědičné metabolické poruchy, které lze léčit například speciální dietou. Máme několik dětí s poruchou transportu glukózy, když se do mozku nedostává glukóza. Tehdy energii pro mozek zajistíme příjmem tukové stravy, takzvanou ketogenní dietou.
Jak se diagnostikuje toto onemocnění?
Prvního pacienta jsme diagnostikovali náhodně. Dělali jsme mu vyšetření mozkomíšního moku pro epileptické záchvaty a zjistili jsme, že má velmi nízké hladiny glukózy v likvoru. Pracovníci laboratoře nám hned avizovali, že by to mohla být daná porucha. U dalších pacientů s podobnými výsledky jsme později hned mysleli na tuto nemoc a dnes jich máme diagnostikováno již pět. Mám pacientku, která trpí neuronální ceroid-lipofuscinózou, je to extrémně vzácná nemoc, na Slovensku přibývá tempem zhruba jeden pacient za 5 let. Diagnostiku umíme udělat dnes již rychle a v časném stadiu, ale kámen úrazu je v drahé léčbě. Dítě bude tuto léčbu potřebovat celý život, ale musím zdůraznit, že by měla výrazný efekt a kvalita jeho života by se diametrálně zlepšila.
